Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Fabry
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Cushing syndrome
- Addison disease
- Pituitary deficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Glycogen storage disease
- Adrenocortical carcinoma
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Acute adrenal insufficiency
- Rare diabetes mellitus type 1
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Canalopathie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie du motoneurone
- Maladie neuromusculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
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- Disorder of ketolysis
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- Hereditary fructose intolerance
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- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Gluconeogenesis disorder
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- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Glycogen storage disease
- Adrenocortical carcinoma
- Adrenogenital syndrome
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- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
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- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie du motoneurone
- Maladie neuromusculaire